В современном мире генетическое исследование приобретает все большую популярность. 

Наиболее популярны данные анализы в перинатальной диагностике. Однако сейчас область генетически исследований расширяется и применяется при анализе наследственной предрасположенности к различным заболеваниям, фармакогенетике (индивидуальная реакция на препараты) и других областях.

Для чего нужны генетические исследования?

Генетическое исследование позволяет оценить состояние хромосом, обнаружить в них повреждения или аномалии. Эти «сбои» в записи наследственной информации нельзя исправить, но важно и полезно знать.

Существует достаточно много показаний к проведению генетического анализа крови. Прежде всего они касаются репродуктивной области:

• бесплодие неизвестного происхождения;
• повторные выкидыши, а также смерть ребенка в утробе;
• наличие у уже родившегося ребенка врожденных заболеваний;
• отставание в развитии.

Генетический тест рекомендуют пройти паре, которой предстоит использовать вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО и другие). Врачи порекомендуют пройти диагностику обоим супругам, чтобы исключить многократные бесплодные попытки.

Генетический анализ при беременности

Беременные женщины, регулярно наблюдающиеся у врача, проходят так называемый тройной тест, который позволяет предположить наличие у плода различных генетических отклонений. В рамках обследования измеряют уровень:

• альфа-фетопротеина (AFP или АФП);
• хорионического гонадотропина (ХГЧ);
• неконъюгированного эстриола (мЕ3) и ассоциированного с беременностью белка А плазмы (PAPPA — pregnancy-associated plasma protein A)[5].

Анализ помогает выявить такие опасные нарушения развития, как синдром Эдвардса, синдром Дауна, открытые дефекты нервной трубки (spina bifida), миопатию Дюшена и т.д. Кровь для исследования берется из вены.

Нередко отклонения показателей АФП связаны не с генетическими патологиями плода, а с состоянием репродуктивного здоровья. Это врач также учитывает, обязательно сравнивая данные, полученные на разных сроках беременности.

Также генетические тесты помогают выявить предрасположенность к различным заболеваниям, реакцию на препараты, построить прогноз вашего здоровья.

Новорожденным в роддомах обязательно проводят неонатальный скрининг. Выявление генетических нарушений в первые дни жизни ребенка позволит правильного скорректировать поведения врачей и родителей от чего зависит здоровье малыша. 

Тест для определения отцовства

Также тест назначают при определении отцовства. Материалом для анализа может служить не только кровь. Чаще всего сейчас применяют буккальный тест — для него берут небольшие частички эпителия с внутренней стороны щеки. 

Все вопросы по генетическим анализам по тел +7 (3412) 33-93-90

Полный список генетических анализов: